Diagnóstico de la deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, mediante la incubación de fibroblastos con ácido [9,10)(n)-3h] palmítico y ácido [9,10)(n)-3h] mirístico.
Article
2013-04
La deficiencia de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de cadena larga, es una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, cardiomiopatía, daño hepático y rabdomiólisis. El objetivo del presente trabajo es analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con deficiencia de hidroxi-acil-CoA deshidrogensa y controles.
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